Diagnózy, ktoré postihujú najviac jedného pacienta z 2000^[1], označujeme ako zriedkavé choroby. Existuje ich viac než 7000 druhov a novoobjavené stále pribúdajú. Podľa aktuálnych štatistík postihujú zriedkavé choroby 3,5 - 5.9 %[2] celosvetovej populácie, čo môže predstavovať približne 5 % Slovákov.

Posledný februárový deň je celosvetovo pripomínaný ako Rare Disease Day – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Cieľom iniciatívy je šírenie povedomia o zriedkavých chorobách a podpora zmien vedúcich k skvalitneniu života pre
300 miliónov ľudí na svete^[3].

Zriedkavé ochorenia sú špecifické       

S pojmom zriedkavé choroby sa podľa prieskumu spoločnosti Takeda Pharmaceuticals Slovakia stretlo až 69 % opýtaných. 15 % ľudí uvádza, že poznajú niekoho, kto trpí zriedkavou chorobou[4].

Relatívne nízky výskyt v populácii (približne 5 % ľudí na Slovensku trpí niektorou zriedkavou chorobou) a rôznorodosť symptómov spôsobuje, že ich diagnostika je pomerne náročná a v mnohých prípadoch trvá roky. Podľa odborníkov sa však situácia, najmä vďaka spolupráci zainteresovaných strán, neustále posúva dopredu. Prispieva k tomu aj lepšia informovanosť verejnosti. Pacienti a pacientske združenia sa však zhodujú, že najdôležitejšie je dôverovať lekárom, ktorí v konečnom dôsledku stanovia diagnózu.                     

Podľa aktuálneho prieskumu spoločnosti Takeda^[5] medzi laickou verejnosťou až 80 % opýtaných by sa v prípade podozrenia, že oni alebo ich blízki trpia zriedkavou chorobou, informovali u všeobecného lekára pre deti a dorast alebo  dospelých. Informácie na internete by si vyhľadalo 46 %.          

Hoci je zriedkavých chorôb viac než 7 000 druhov a ani lekár nemusí rozoznať symptómy okamžite, špecialistka na dedičné metabolické poruchy a vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch NÚDCH MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH hovorí: „Diagnostika zriedkavých chorôb je komplexný proces a je nevyhnutné, aby na jeho konci stál odborník. Dôvera medzi lekárom a pacientom vedie nielen k úspešnej diagnostike, ale aj k správnej a efektívnej liečbe, ktorá mnohým pacientom zaručí plnohodnotný život“.   

Spoluprácou k odstráneniu bariér

Potreby pacientov nekončia liečbou. Psychická opora, najmä pre novodiagnostikovaných pacientov a ich rodiny, je nesmierne prínosná. Jedným z pozitív, ktoré stanovenie diagnózy prináša do života človeka je, že konečne pozná svoj skutočný zdravotný stav a môže vyhľadať ľudí, ktorí zažívajú to isté. Komunitná podpora pacientov s rovnakými príbehmi a osudmi je náplňou aktivít pacientskych združení.        

Ich úloha pre zvyšovanie životného komfortu pacientov so zriedkavým ochorením je kľúčová. Aktívne prinášajú osvetu,sú oporou pre jednotlivých pacientov, iniciujú mnohé odborné či legislatívne zmeny, prinášajú medzinárodnú spoluprácu. Ich cieľavedomé aktivity prispeli aj k zavedeniu novorodeneckého skríningu a skracovaniu doby diagnostiky smerujúc k cieľom EÚ skrátiť čakanie na diagnostiku na 6 mesiacov^[6].

„Dnes už vidíme pokrok ako dôsledok snahy a spolupráce medzi pacientami, odborníkmi a pacientskymi združeniami. Stretávame sa s dospelými pacientami, ktorí sa so svojimi ochoreniami donedávna nedožívali dospelosti, a ktorí majú vlastné rodiny a zdravé deti. Je ale nevyhnutné, aby sa situácia pre pacientov a ich rodiny naďalej zlepšovala, pretože zriedkavé choroby sa môžu týkať približne 270 000 - 300 000 Slovákov a Sloveniek,“ uvádza odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb PharmDr. Tatiana Foltánová PhD. z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave. 

Lepšie zdravie a svetlejšia budúcnosť pre ľudí, ktorým komplikuje život ochorenie, je aj cieľom spoločnosti Takeda Pharmaceuticals Slovakia, ktorá na Slovensko prináša inovatívne možnosti liečby pre pacientov so zriedkavými chorobami.

„Našou ambíciou je postupné odstraňovanie bariér, ktorým musia každodenne čeliť ľudia so zriedkavou chorobou, pomoc pri skracovaní dlhej cesty k diagnostike, a spolupráca s poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti i pacientskymi organizáciami s cieľom prispievať k zmene, aby aj pacienti so zriedkavou chorobou mali rovnaké šance na plnohodnotný život,“ hovorí generálny riaditeľ spoločnosti Takeda pre Českú republiku a Slovensko George Faidon Kalomiris.

Aký je život so zriedkavým ochorením

Rado Baraník je pacient, ktorý trpí jedným zo zriedkavých ochorení, Fabryho chorobou. Ide o dedičné metabolické ochorenie. Pri tejto chorobe je poškodený gén, čo spôsobí zníženú činnosť alebo úplné chýbanie  jedného z enzýmov potrebného na metabolizmus sfingolipidov, ktoré sú špecifickým typom tukov. Tie sa potom ukladajú v bunkách a tkanivách a poškodzujú ich. Prvými príznakmi môže byť bolesť, pálenie, brnenie a mravčenie končatín. Jednou z terapeutických možností je zavedenie cielenej liečby ako je enzýmová substitučná liečba, ktorou dopĺňame chýbajúci enzým alebo jeho nedostatočné množstvo.

Radovi sa prvé príznaky objavili v troch rokoch a ochorenie mu diagnostikovali až o dve dekády neskôr. Dnes je to viac ako 10 rokov, čo dostáva liečbu. Založil si vlastnú rodinu a stál aj pri zrode pacientskeho združenia. Hovorí, že stanovenie diagnózy zmenilo jeho život k lepšiemu: „Keď mi po biopsii obličky povedali, že moje problémy spôsobuje Fabryho choroba, odľahlo mi. Konečne mi uverili aj tí, čo si roky mysleli, že iba preháňam, konečne som vedel, čo ma čaká, aj aké sú moje možnosti. Mnoho pacientov so zriedkavou chorobou také šťastie nemá, preto si to veľmi vážim,“ hovorí Rado, ktorý má dnes vlastnú rodinu a vďaka svojim aktivitám spoznal viac než 120 aktuálnych členov združenia a desiatky lekárov.

„Cesta k diagnostike je dnes kratšia, je vidieť, že aj vďaka informovanosti širokej aj odbornej verejnosti sa veci hýbu dopredu a mnohí pacienti, hoci trpia zriedkavou diagnózou, môžu mať nádej na lepšiu budúcnosť,“ dodáva.

O spoločnosti Takeda

Takeda je globálny biofarmaceutický líder orientovaný na výskum a vývoj so sídlom v Japonsku, ktorého história siaha až do roku 1781. Naša spoločnosť je založená na hodnotách (pacient-dôvera-reputácia-podnikanie) a zaviazaná prinášať lepšie zdravie a jasnejšiu budúcnosť ľuďom na celom svete. Naším poslaním je objavovať a prinášať liečbu, ktorá mení životy so záväzkom voči pacientom, našim ľuďom a planéte. Takeda zameriava svoje výskumné a vývojové úsilie na štyri terapeutické oblasti: onkológiu, zriedkavé genetické ochorenia a hematológiu, neurológiu a gastroenterológiu. Cielene investujeme do výskumu a vývoja liekov z plazmy a vakcín. Zameriavame sa na vývoj vysoko inovatívnych liekov, ktoré menia životy ľudí, čím posúvame hranice nových možností liečby. Naši zamestnanci sa zaviazali zlepšovať kvalitu života pacientov a spolupracovať s našimi partnermi v oblasti zdravotnej starostlivosti v takmer 80 krajinách a regiónoch.

Prednášajúci/e:

• MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH – vedúca lekárka, Centrum dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH), Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH
• PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. – Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH)

Rado Baraník – pacient

^{[1] https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease/}

^{[2] https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/}

^{[3] https://www.rarediseaseday.org/}

^{[4] Prieskum, február 2023, (záložka CH3a - Celkom), vyhotovila agentúra Nielsen Admosphere, https://www.nielsen-admosphere.sk/}

^{[5] Prieskum, február 2023, (záložka CH4 – Celkom), vyhotovila agentúra Nielsen Admosphere, https://www.nielsen-admosphere.sk/}

^{[6] Európsky akčný plán pre zriedkavé choroby (EURORDIS-Rare disease Europe), http://download2.eurordis.org/rare2030/EURORDIS%20Action%20Plan%20Concept%20Note_Nov%2021_final.pdf}

rNUlife.sk / TS Katarína Gudiaková